Diagnóstico genético pré-implantacional como ferramenta de seleção embrionária na fiv
DOI:
https://doi.org/10.51473/rcmos.v1i1.2026.2399Keywords:
Teste Genético Pré-implantacional; Fertilização in vitro; Seleção embrionária; Aneuploidia; Euploidia.Abstract
Introdução: O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGT) tem se consolidado como uma importante ferramenta na seleção embrionária em ciclos de fertilização in vitro (FIV), permitindo a identificação de alterações genéticas e cromossômicas antes da transferência embrionária. Sua utilização tem contribuído para maior precisão na seleção de embriões com maior potencial de implantação e menor risco de alterações genéticas. Metodologia: Trata-se de uma revisão bibliográfica integrativa, realizada por meio de buscas estruturadas nas bases de dados PubMed, Biblioteca Virtual em Saúde e Google Acadêmico, considerando artigos publicados nos últimos 10 anos. Resultados: O estudo foi composto por 21 artigos selecionados em bases de dados científicas, aplicando-se os critérios de inclusão relacionados à temática. Discussão: Os estudos mostraram que o PGT, especialmente na modalidade PGT-A, contribui para o aumento das taxas de implantação em nascidos vivos e reduz os abortos espontâneos, principalmente em mulheres de idade materna avançada. Também foram identificadas limitações relacionadas ao mosaicismo embrionário, possíveis erros diagnósticos e questões éticas associadas à seleção embrionária. Além disso, novas abordagens, como o PGT não invasivo e o uso de inteligência artificial (IA), demonstraram potencial promissor para otimizar a seleção embrionária. Considerações finais: Em síntese, o PGT representa uma ferramenta relevante na medicina reprodutiva, contribuindo para maior eficiência na seleção embrionária e para melhores desfechos clínicos na FIV. Contudo, sua utilização deve ocorrer de forma criteriosa, associada a outras estratégias de avaliação embrionária e considerando aspectos éticos, clínicos e tecnológicos envolvidos na reprodução assistida.
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ADAMYAN, Leila et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidy in patients of different ages: a systematic review and meta-analysis. Obstetrics & Gynecology Science, v. 67, n. 4, p. 356–379, 2024.
BAKALOVA, Daniela N.; NAVARRO-SÁNCHEZ, Luis; RUBIO, Carmen. Non-invasive preimplantation genetic testing. Genes, v. 16, n. 5, p. 552, 2025.
CAPALBO, Antonio et al. Screening embryos for polygenic disease risk: a review of epidemiological, clinical, and ethical considerations. Human Reproduction Update, v. 30, n. 5, p. 529–557, 2024.
CHEN, Songchang et al. Noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidy using blastocyst spent culture medium may serve as a backup of trophectoderm biopsy in conventional preimplantation genetic testing. BMC Medical Genomics, v. 18, n. 1, p. 34, 2025.
DAMIAN, B. B.; BONETTI, T. C. S.; HOROVITZ, D. D. G. Practices and ethical concerns regarding preimplantation diagnosis. Who regulates preimplantation genetic diagnosis in Brazil? Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 48, n. 1, p. 25–33, 2015.
DE OBSERVÂNCIA aos princípios éticos e bioéticos que contribuem para maior segurança e eficácia nos tratamentos e procedimentos médicos: Resolução CFM nº 2.320/2022. 2022. Disponível em: https://sistemas.cfm.org.br/normas/arquivos/resolucoes/BR/2022/2320_2022.pdf.
GINOZA, Margaret E. C.; ISASI, Rosario. Regulating preimplantation genetic testing across the world: a comparison of international policy and ethical perspectives. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, v. 10, n. 5, p. a036681, 2020.
GIULIANO, Roberta et al. Preimplantation genetic testing for genetic diseases: limits and review of current literature. Genes, v. 14, n. 11, p. 2095, 2023.
KEMPER, James M.; VOLLENHOVEN, Beverley J.; TALMOR, Alon J. Preimplantation genetic testing for aneuploidy: a review. Obstetrical & Gynecological Survey, v. 74, n. 12, p. 727–737, 2019.
L'HEVEDER, Ariadne et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidy: current perspectives. Seminars in Reproductive Medicine, v. 39, n. 1–2, p. 1–12, 2021.
LIANG, Zhuo et al. A systematic review and meta-analysis: clinical outcomes of recurrent pregnancy failure resulting from preimplantation genetic testing for aneuploidy. Frontiers in Endocrinology, v. 14, p. 1178294, 2023.
MINA, Ataei et al. Predicting pregnancy outcomes in IVF cycles: a systematic review and diagnostic meta-analysis of artificial intelligence in embryo assessment. Contraception and Reproductive Medicine, v. 10, n. 1, p. 59, 2025.
MUNNÉ, Santiago. Status of preimplantation genetic testing and embryo selection. Reproductive Biomedicine Online, v. 37, n. 4, p. 393–396, 2018.
Núñez-Calonge, Rocío et al. Making and selecting the best embryo in in vitro fertilization. Archives of Medical Research, v. 55, n. 8, p. 103068, 2024.
SALIH, M. et al. Embryo selection through artificial intelligence versus embryologists: a systematic review. Human Reproduction Open, v. 2023, n. 3, p. hoad031, 2023.
SANG, Qing et al. Genetic factors as potential molecular markers of human oocyte and embryo quality. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, v. 38, n. 5, p. 993–1002, 2021.
SOUSA, Larissa Nogueira; MONTEIRO, Paula Bruno. Non-invasive preimplantation genetic testing: a literature review. JBRA Assisted Reproduction, v. 26, n. 3, p. 554–558, 2022.
TIAN, Yafei et al. Preimplantation genetic testing in the current era: a review. Archives of Gynecology and Obstetrics, v. 309, n. 5, p. 1787–1799, 2024.
TONG, Jing et al. Do chromosomal inversion carriers really need preimplantation genetic testing? Journal of Assisted Reproduction and Genetics, v. 39, n. 11, p. 2573–2579, 2022.
WANG, Yu-Ting et al. Ethical reflections on preimplantation genetic diagnoses. Hu Li Za Zhi: The Journal of Nursing, v. 71, n. 4, p. 98–103, 2024.
ZHANG, Jiahui et al. Ethical and moral perspectives of individuals who considered/used preimplantation (embryo) genetic testing. Journal of Genetic Counseling, v. 31, n. 1, p. 176–187, 2022.
ZHANG, Shuo et al. Preimplantation genetic testing for structural rearrangements by genome-wide SNP genotyping and haplotype analysis: a prospective multicenter clinical study. EBioMedicine, v. 111, p. 105514, 2025.
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