Predição de desfechos clínicos em câncer de mama luminal B por meio de modelos de machine learning baseado em variantes somáticas
Machine learning-based prediction of clinical outcomes in luminal b breast cancer using somatic variant signatures
DOI:
https://doi.org/10.51473/rcmos.v1i1.2026.2175Palavras-chave:
Machine learning. Câncer de mama. Variantes Somáticas. Prognóstico. Genômica.Resumo
A aplicação de técnicas de machine learning na oncologia tem possibilitado a integração de dados genômicos complexos para a predição de desfechos clínicos. No câncer de mama subtipo Luminal B, a elevada heterogeneidade tumoral representa um desafio para a estratificação prognóstica e definição terapêutica. Este estudo teve como objetivo desenvolver modelos preditivos baseados em variantes somáticas para avaliação de agressividade tumoral. Foi implementado um pipeline de machine learning utilizando algoritmos supervisionados, incluindo XGBoost, Support Vector Machine e Redes Neurais Artificiais. A seleção de variáveis foi realizada com base em importância preditiva, priorizando genes com relevância biológica. O desempenho dos modelos foi avaliado por meio de métricas como área sob a curva ROC, sensibilidade, especificidade e escore F1. Os resultados demonstraram elevada capacidade preditiva, com destaque para o modelo XGBoost (AUC = 0,88), seguido por Redes Neurais (AUC = 0,87) e SVM (AUC = 0,85). A análise de interpretabilidade indicou que genes como PIK3CA, TP53 e ERBB2 foram os principais determinantes das predições. Os achados reforçam o potencial do uso de machine learning na identificação de padrões genômicos associados à agressividade tumoral, contribuindo para estratégias de medicina de precisão.
Downloads
Referências
ANDRÉ, F. et al. Alpelisib for PIK3CA-mutated, hormone receptor–positive advanced breast cancer. New England Journal of Medicine, v. 380, n. 20, p. 1929–1940, 2019.
BURSTEIN, H. J. et al. Estimating the benefits of therapy for early-stage breast cancer: the St. Gallen International Consensus Guidelines. Annals of Oncology, v. 25, n. 10, p. 1871–1888, 2014.
CANCER GENOME ATLAS NETWORK. Comprehensive molecular portraits of human breast tumours. Nature, v. 490, n. 7418, p. 61–70, 2012.
COLLINS, G. S. et al. Transparent reporting of a multivariable prediction model for individual prognosis or diagnosis (TRIPOD): the TRIPOD Statement. Annals of Internal Medicine, v. 162, n. 1, p. 55–63, 2015.
ESTEVA, A. et al. A guide to deep learning in healthcare. Nature Medicine, v. 25, p. 24–29, 2019.
KOURI, A. et al. Artificial intelligence in oncology: current applications and future directions. CA: A Cancer Journal for Clinicians, v. 70, n. 4, p. 268–287, 2020.
LIBBRECHT, M. W.; NOBLE, W. S. Machine learning applications in genetics and genomics. Nature Reviews Genetics, v. 16, n. 6, p. 321–332, 2015.
LUNDBERG, S. M.; LEE, S.-I. A unified approach to interpreting model predictions. In: ADVANCES IN NEURAL INFORMATION PROCESSING SYSTEMS. [S. l.]: NIPS, 2017. p. 4765–4774.
PEROU, C. M. et al. Molecular portraits of human breast tumours. Nature, v. 406, p. 747–752, 2000.
PRAT, A. et al. Prognostic significance of Ki67 in breast cancer. Journal of Clinical Oncology, v. 33, n. 36, p. 4234–4242, 2015.
SILWAL-PANDIT, L. et al. TP53 mutation spectrum in breast cancer. Breast Cancer Research, v. 19, n. 1, p. 1–14, 2017.
SUNG, H. et al. Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide. CA: A Cancer Journal for Clinicians, v. 71, n. 3, p. 209–249, 2021.
TOPOL, E. J. High-performance medicine: the convergence of human and artificial intelligence. Nature Medicine, v. 25, p. 44–56, 2019.
Downloads
Publicado
Edição
Seção
Categorias
Licença
Copyright (c) 2026 Amanda Razera, Maiara Luiza Biava Miri , Eduardo de Almeida Ravarena , Gabryela Paulista Mateucci , Camila Padilha Duda (Autor)

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Este trabalho está licenciado sob a Licença Creative Commons Atribuição 4.0 Internacional (CC BY 4.0). Isso significa que você tem a liberdade de:
- Compartilhar — copiar e redistribuir o material em qualquer meio ou formato.
- Adaptar — remixar, transformar e construir sobre o material para qualquer propósito, inclusive comercial.
O uso deste material está condicionado à atribuição apropriada ao(s) autor(es) original(is), fornecendo um link para a licença, e indicando se foram feitas alterações. A licença não exige permissão do autor ou da editora, desde que seguidas estas condições.
A logomarca da licença Creative Commons é exibida de maneira permanente no rodapé da revista.
Os direitos autorais do manuscrito podem ser retidos pelos autores sem restrições e solicitados a qualquer momento, mesmo após a publicação na revista.
