Aplicações da biologia molecular no diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias

Abstract

Introdução: O diagnóstico pré-natal desempenha um papel fundamental na identificação precoce de alterações genéticas e doenças hereditárias durante a gestação. O presente estudo teve como objetivo analisar as aplicações das técnicas de biologia molecular no diagnóstico pré-natal, destacando seus benefícios, limitações e a atuação do biomédico nesse contexto. Metodologia: Trata-se de uma pesquisa qualitativa desenvolvida por meio de revisão bibliográfica. O levantamento foi realizado nas bases Google Acadêmico, SciELO, LILACS e PubMed, utilizando os descritores "Prenatal Diagnosis", "Molecular Biology" e "Mutation", combinados pelos operadores booleanos AND e OR. Após aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, foram selecionados 10 artigos publicados entre 2020 e 2025. Resultados: Os estudos demonstraram que técnicas como PCR, FISH, NGS, sequenciamento de exoma e teste pré-natal não invasivo apresentam elevada sensibilidade na detecção de alterações genéticas fetais. O NIPT destacou-se por reduzir procedimentos invasivos e ampliar a segurança materno-fetal. O sequenciamento do exoma e do genoma permitiu identificar mutações associadas a doenças hereditárias e anomalias cromossômicas. Tecnologias recentes também demonstraram maior precisão diagnóstica em alterações genéticas complexas. Observou-se, ainda, a importância do biomédico na execução, validação e interpretação de exames moleculares. Discussão: Os avanços da biologia molecular ampliaram a precisão diagnóstica e fortaleceram a medicina de precisão. Entretanto, ainda persistem desafios relacionados ao custo das tecnologias, à infraestrutura laboratorial e à interpretação de variantes genéticas. Considerações finais: Conclui-se que as técnicas de biologia molecular constituem ferramentas essenciais para o aprimoramento do diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias.