Entre a Precisão Molecular e a Equidade Assistencial: Uma Análise Multidisciplinar do Aconselhamento Genético

Abstract

O aconselhamento genético tem se consolidado como ferramenta essencial na prática clínica contemporânea, especialmente no contexto da prevenção de doenças hereditárias. Este artigo tem como objetivo analisar a contribuição do aconselhamento genético para a prevenção de doenças hereditárias, com ênfase no Transtorno do Espectro Autista, nas neoplasias hereditárias e na anemia falciforme. Trata-se de uma revisão bibliográfica narrativa, com busca ativa nas bases SciELO, PubMed e Google Acadêmico, utilizando descritores como "aconselhamento genético", "doenças hereditárias" e "prevenção". Os resultados indicam que o aconselhamento genético contribui significativamente para a identificação precoce de riscos hereditários, a estimativa de recorrência de condições genéticas, o planejamento familiar informado e a redução das incertezas associadas ao diagnóstico. No entanto, evidenciam-se barreiras estruturais relacionadas à escassez de serviços especializados no SUS, à falta de capacitação profissional e às disparidades regionais e socioeconômicas no acesso. Conclui-se que o aconselhamento genético representa uma tecnologia assistencial multidimensional, cuja eficácia depende da integração entre precisão molecular, suporte psicossocial e políticas públicas equitativas. O fortalecimento do aconselhamento genético no Brasil requer a ampliação da rede de serviços, a capacitação profissional e a inclusão da genética nos currículos da área da saúde.